Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta (forkorta OI), òg kjent som medfødd beinskøyrheit, er ein arveleg (genetisk) knokkelsjukdom som er kjenneteikna av sprø og skøyre knoklar, låg beinmasse og hyppige knokkelbrot.[1] Personar med OI er fødd med defekt bindevev, eller manglande evn til å lage bindevev, oftast grunna defisiens i kollagen type 1.[2][3] Det finst 4 untertypar av OI,[4] og dei fleste skuldast mutasjonar i COL1A1- og COL1A2-gena.
Diagnosen av OI er basert på kliniske trekk og vert stadfesta med kollagen- eller DNA-testing. Det finst ingen kur for OI. Handsaminga går ut på å auke knokkelstyrken for å hindre knokkelbrot og oppretthalde mobilitet. Ein reknar med at insidensraten av OI er éin per 20.000 levande fødslar.
Kjelder
endre- Denne artikkelen bygger på «Osteogenesis imperfecta» frå Wikipedia på engelsk, den 27. desember 2014.
- ↑ «Osteogenesis imperfecta». Norsk Helseinformatikk. (nhi.no). 30. juni 2014. Arkivert frå originalen 27. desember 2014. Henta 27. desember 2014.
- ↑ «Om diagnosen». Norsk forening for osteogenesis imperfecta. Arkivert frå originalen 27. desember 2014. Henta 27. desember 2014.
- ↑ «Årsak - Osteogenesis imperfecta». Norsk Helseinformatikk. (nhi.no). 30. juni 2014. Arkivert frå originalen 27. desember 2014. Henta 27. desember 2014.
- ↑ «Undertyper av osteogenesis imperfecta». Norsk Helseinformatikk. (nhi.no). 30. juni 2014. Arkivert frå originalen 27. desember 2014. Henta 27. desember 2014.
