Selenon
Selenon er eit protein som blir produsert i menneskekroppen. Genet som styrer produksjonen blir omtalt som selenon-genet eller SEPN1.[1]
Funksjon
endreSelenon eller selenonprotein har ein viktig funksjon i danninga av muskelmasse før fødsel. Ein reknar også med at selenonproteinet er med på å beskytte muskelcellene mot frie radikal og oksidativt stress, som bygger seg opp ved fysisk aktivitet.
Oksidasjon (eller oksidativt stress) inntreffer når ustabile molekyl som blir kalla frie radikal blir akkumulert til eit nivå som kan øydelegge celler.
Ein reknar også med at selenonproteinet påverkar kalsium-nivået i cellene, noko som er viktig for muskelfunksjonen.
Mangel på selenon
endreMangel på selenonprotein kan påverke muskelfunksjonen og føre til ein tilstand som blir omtalt som selenon-relatert myopati eller SEPN1.[2]
Denne sjeldne muskeltilstanden kjem av ein medfødd mangel på selenonprotein.
SEPN1 er rekna som ein ganske stabil og i utgangspunktet ikkje-progressiv tilstand. Det er stor variasjon i kva grad den enkelte er påverka. Svak kjernemuskulatur særleg rundt nakke, skuldrer, rygg og bryst er blant kjenneteikna, medan styrke og funksjon elles i kroppen ofte er upåverka.
Mange tilfelle blir oppdaga i tidleg barndom ved at barnet har vanskar med å løfte hovudet eller reise seg på vanleg måte frå liggande stilling. Muskeltilstanden medverkar til svak og stiv nakke. Tilstanden blei før ofte omtalt som «rigid spine» (stiv rygg).
Ein del er lite påverka noko som gjer at dei kan vere uvitande om tilstanden til langt ut i vaksen alder. Det er derfor mistanke om at ein del tilfelle av den grunn ikkje blir påvist/diagnostisert.[2]
Ein presis diagnose kan stillast ved hjelp av gentest basert på ein blodprøve.
Referansar
endre- ↑ Reference, Genetics Home, «SELENON gene», Genetics Home Reference (på engelsk), henta 20. august 2020
- ↑ 2,0 2,1 SEPN1/ Selenon-relatert myopati (på norsk bokmål), ffm.no, henta 20. august 2020