Selenon-relatert myopati

SEPN1 eller selenon-relatert myopati er ein sjeldan muskeltilstand som kjem av ein medfødd mangel på selenonprotein.

Funksjon

Selenon er eit protein som blir produsert i menneskekroppen. Genet som styrer produksjonen blir omtalt som selenon-genet eller SEPN1, som også blir brukt som namn på tilstanden som mangelen på selenonprotein medfører.

Selenon eller selenonprotein har ein viktig funksjon i danninga av muskelmasse før fødsel. Ein reknar også med at selenonproteinet er med på å beskytte muskelcellene mot frie radikal og oksidativt stress, som bygger seg opp ved fysisk aktivitet.

Oksidasjon (eller oksidativt stress) inntreffer når ustabile molekyl som blir kalt frie radikal blir akkumulert til eit nivå som kan øydelegge celler.

Ein reknar også med at selenonproteinet påverkar kalsium-nivået i cellene, noko som er viktig for muskelfunksjonen.

Mangel på selenon

Mangel på selenonprotein kan påverke muskelfunksjonen og føre til ein tilstand som blir omtalt som selenon-relatert myopati eller SEPN1.

Denne sjeldne muskeltilstanden kjem av ein medfødd mangel på selenonprotein.

SEPN1 blir rekna som ein ganske stabil og i utgangspunktet ikkje-progressiv tilstand. Det er stor variasjon i kva grad den enkelte er påverka, noko som kan ha samanheng med graden av mangel på selenon før fødsel. Svak kjernemuskulatur særleg rundt nakke, skuldrer, rygg og bryst er blant kjenneteikna, medan styrke og funksjon elles i kroppen ofte er upåverka.

Sidan mangel på selenonprotein gir dårligare vern mot oksidativt stress, som oppstår ved større fysiske påkjenningar, så blir eit tilpassa aktivitetsnivå anbefalt.

Diagnostisering

Mange tilfelle blir oppdaga i tidleg barndom ved at barnet har vanskar med å løfte hovudet eller reise seg på vanleg måte frå liggande stilling. Muskeltilstanden gir svak og stiv nakke. Tilstanden blei før ofte omtalt som rigid spine (stiv rygg), forkorta til RSMD.

Ein del er lite påverka noko som gjer at dei kan vere uvitande om tilstanden til langt ut i vaksen alder. Det er derfor mistanke om at ein del tilfelle ikkje blir påvist/diagnostisert.

Ein presis diagnose kan stillast ved hjelp av gentest basert på ein blodprøve.

Førekomst

SEPN1 eller selenon-relatert myopati er ein svært sjeldan tilstand. Det føreligg lite informasjon om utbreiing, men tidlegare studiar har antyda eitt dokumentert tilfelle per million innbyggarar eller mindre.

Sidan det først er dei siste åra det har blitt mogleg å stille ein presis diagnose ved hjelp av gentest, og sidan fleire kan vere relativt lite påverka, kan utbreiinga av selenon-relatert myopati truleg vere større enn dei tilfella som så langt er påvist.

Gen og arv

Produksjonen av selenonprotein blir styrt av eit gen som ligg i kromosom nummer 1, derav namnet SEPN1.

SEPN1 følgjer eit recessivt (ikkje-dominant) arvemønster. Det betyr at begge foreldra må vere berar av same svært sjeldne gen-mutasjon, og at barnet må arve eitt mutert gen frå begge foreldra, for at barnet skal kunne få SEPN1. Dette er det til saman svært liten sjanse for. Viss berre eitt gen i eit genpar er påverka, så blir ikkje produksjonen av selenonprotein endra.

Tilstanden vil dermed høgst sannsynleg ikkje bli ført vidare til neste generasjon sjølv om ein av foreldra har tilstanden.

Bakgrunnsstoff

• Informasjon om SEPN1/Selenon-relatert myopati frå Foreininga for muskelsjuke (FFM).
• Informasjon om SEPN1 frå støtteforeininga for muskeldystrofi, CureCMD, i USA.
• Om Selenon-genet på Nasjonalbiblioteket for medisin i USA.
• Forskingsartiklar om SEPN1 og Selenon-protein på Nasjonalbiblioteket for medisin i USA.
• Forsking på selenon-relatert myopati ved Beggs Laboratory ved Boston Children's Hospital/Harvard Medical School i USA. Arkivert 2020-08-13 ved Wayback Machine.

• Youtube-video av symptom: eksempel 1 og eksempel 2.