Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen
Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen (CMT) er ei mengd arvelege perifere nevropatiar og mellom dei mest vanlege arvelege nervesjukdomane. Sjukdomane har ulikt genetisk opphav. Kring 70% av pasientane med CMT har ei eller anna form av DNA-endring som involverer genet for perifert myelinprotein 22. Kring halvparten av pasientane har ei duplisering av dette genet, og andre har ulike mutasjonar i det. Andre pasientar att har mutasjonar i gena som kodar for protein som neksusbeta-1-protein (GJB1 ), mitofusin-2 (MFN2), myelinprotein null (MPZ), tidleg vekstrespons 2 (EGR2) og periaksin (PRX). Totalt er over 80 gen knytte til danninga av sjukdomen.[1][2]
Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen kan gje pasientar frå milde symptom til sterk invalidisering. Symptom inkluderer muskelveikskap, muskelsvinn og kjensletap. Dei fleste pasientane opplever demyelinisering.[1][2]
Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen vart fyrst skildra i 1886 av nevrologane Jean-Martin Charcot (1825–1893), eleven hans Pierre Marie (1853–1940)[3] og Howard Henry Tooth (1856–1925)[4] og har namnet sitt frå desse.[5]
Kjelder
endre- ↑ 1,0 1,1 Berger, Philipp; Young, Peter; Suter, Ueli (2002). «Molecular cell biology of Charcot-Marie-Tooth disease» (PDF). Neurogenetics 4 (1): 1–15. PMID 12030326. doi:10.1007/s10048-002-0130-z.
- ↑ 2,0 2,1 Fridman, V; Bundy, B; Reilly, M M; Pareyson, D; et al. (2015). «CMT subtypes and disease burden in patients enrolled in the Inherited Neuropathies Consortium natural history study: A cross-sectional analysis». Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 86 (8): 873. doi:10.1136/jnnp-2014-308826.
- ↑ «Sur une forme particulière d'atrophie musculaire progressive, souvent familiale débutant par les pieds et les jambes et atteignant plus tard les mains». Revue médicale (Paris) 6: 97–138. 1886.)
- ↑ The peroneal type of progressive muscular atrophy, dissertation, London, 1886.
- ↑ Rossor, Alexander M.; Polke, James M.; Houlden, Henry; Reilly, Mary M. (2013). «Clinical implications of genetic advances in Charcot–Marie–Tooth disease». Nature Reviews Neurology 9 (10): 562. PMID 24018473. doi:10.1038/nrneurol.2013.179.
