Perifert myelinprotein 22
Perifert myelinprotein 22 (PMP22) er eit glykoprotein som kryssar sellemembranen. Det er ein viktig komponent i myelinet i det perifere nervesystemet, og Schwann-celler knytte til perifere nerveseller har størst uttrykk av PMP22-genet. PMP22-genet har eit relativt lågt uttrykk i det sentrale nervesystemet.[5]
Kring halvparten av pasentiane med Charcot–Marie–Tooth-sjukdom har ei 1,4 Megabasar duplisering av PMP22-genet på kromosom 17.[6]
Den eksakte strukturen til PMP22 er ukjend.[5]
Kjelder endre
- ↑ 1,0 1,1 1,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000109099 - Ensembl, May 2017
- ↑ 2,0 2,1 2,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000018217 - Ensembl, May 2017
- ↑ «PubMed-kjelde for menneske:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ «PubMed-kjelde for mus:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ 5,0 5,1 Li, Jun; Parker, Brett; Martyn, Colin; Natarajan, Chandramohan; Guo, Jiasong (2012). «The PMP22 Gene and Its Related Diseases». Molecular Neurobiology 47 (2): 673. PMID 23224996. doi:10.1007/s12035-012-8370-x.
- ↑ Wang, David S.; Wu, Xingyao; Bai, Yunhong; Zaidman, Craig; Grider, Tiffany; Kamholz, John; Lupski, James R.; Connolly, Anne M.; Shy, Michael E. (2017). «PMP22 exon 4 deletion causes ER retention of PMP22 and a gain-of-function allele in CMT1E». Annals of Clinical and Translational Neurology 4 (4): 236. PMID 28382305. doi:10.1002/acn3.395.
