Prader-Willis syndrom
Prader-Willis syndrom (PWS) er ein medfødd tilstand kjenneteikna av varierande grad av psykisk utviklingshemming. Tilstanden vart først skildra i 1956 av sveitsarane Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, and Guido Fanconi. Det er om lag 1 per 10000 fødde som er ramma av sjukdommen,[1] det vil seie 5-6 nye barn med Prader-Willis kvart år. [2].
Årsaka til syndromet er ein feil i på kromosom 15 på DNA-molekylet. Dei gena som gjev opphav til Prader-Willis syndrom finst både på det paternelle og maternelle genomet. Hjå eit friskt individ vil dei gena som stammar frå mor vere stille grunna ein DNA-inaktiveringsprosess kalla genomisk imprinting, medan dei gena frå far vil vere aktive. Dersom anten dei paternelle gena manglar på grunn av ein delesjon eller dei har vorte imprinta i staden for dei maternelle, så vil det resultere i Prader-Willis syndrom. [3]
Nokre av trekka skuldast ein feil i hypothalamus, som mellom anna regulerer hormondanninga og svoltkjensla. Dei aller fleste har ein feil som rammar arvestoffet i kromosom 15.
Kjelder
endre- ↑ Nhi.no - Prader-Willis syndrom Arkivert 2012-07-25 ved Wayback Machine., vitja 20.12.2012
- ↑ Snl.no - Prader-Willis syndrom, vitja 20.12.2012
- ↑ PubMed.gov - Cassidy, SB et al: Prader-Willi- og Angelman-syndroma. Feil i den genomiske imprintinga., vitja 20.12.2012 (engelsk)
