Fallots tetrade

Fallots tetrade (frå personnamnet Fallot og gresk tetra fire) er ein kompleks medfødd hjartefeil, kjenneteikna av ein stor ventrikkelseptumdefekt og ein obstruksjon av utløpet frå høgre hjartekammer til lungepulsåra. Feilen blei skildra av Niels Stensen i 1672 og i 1888 av den franske lækjaren Etienne Fallot. Han er den vanlegaste feilen som gjev cyanotiske born og førekjem 3 til 6 gonger på 10 000 fødslar, i storleiksorden 15 til 40 ungar årleg i Noreg. Ubehandla har sjukdommen ein alvorleg prognose.

Anatomisk skildring

Eit normalt hjarte til venstre, eit med Fallots tetrade til høgre. Dei fire komponentane i feilen er overriding av aorta (livpulsåra), obstruksjon av utløpet frå høgre hjartekammer, ventrikkelseptumdefekt og hypertrofi av høgre hjartekammer.

Den klassiske skildringa av Fallots tetrade seier at han er sett saman av fire ulike hjartefeil. I røynda er det berre ein feil, den øvste og fremste delen av skiljeveggen mellom hjartekammera heng ikkje saman med resten, men er svingt ytterlegare opp og fram, samstundes som ytterveggen rett imot er tjukkare enn vanleg. Denne delen av skiljeveggen kallast utløpsseptum av di han ligg i utløpa frå hjartekammera, rett under aorta- og pulmonalklaffen. Dei fire feila blir følgjer av den første:

1. Ventrikkelseptumdefekt: eit hol mellom hjartekammera. Dette holet er som regel stort, og sit rett under utløpa frå hjartekammera.
2. Pulmonalstenose: det er trongt i utløpet frå høgre hjartekammer. Ved ein klassisk Fallots tetrade er det ei kraftig forsnevring mellom den delen av skiljeveggen som er svingt fram og framveggen på sjølve hjartekammeret. Dette gjev ei forsnevring utelukkande av muskelvev, noko som gjer han dynamisk; han kan strupa blodstraumen meir eller mindre. I tillegg er ofte sjølve klaffen i byrjinga på lungepulsåra for liten og/eller misdanna. Det kan òg vera forsnevringar lengre ut. Korleis desse forsnevringane er, avgjer det meste av kor alvorleg feilen er, og kva for symptom pasienten får.
3. Overriding av aorta: aortaklaffen ligg ikkje berre over venstre hjartekammer, ein større eller mindre del av han ligg også over høgre hjartekammer. Det er difor lite som hindrar blod som skulle gått gjennom det tronge partiet under pulmonalklaffen i heller å ta vegen ut aortaklaffen.
4. Hypertrofi av høgre hjartekammer: På grunn av det auka arbeidet for høgre hjartekammer veks ytterveggane i kammeret med tida.

Variasjonar

Det er særs store variasjonar mellom hjarta til menneske med Fallots tetrade. Særleg graden av og typen forsnevring har mykje å seie. Det er heller lett å gå opp grensene mellom Fallots tetrade og nærskylde feil. Definisjonane blir framleis drøfta i medisinske fagtidsskrift.

Verknad og symptom

Fallots tetrade gjev låg oksygenmetting i blodet som sirkulerer i kroppen. Dette kjem av at blod med lågt oksygeninnhald som kjem frå kroppen til høgre hjartekammer og skulle gått til lungene, i staden går gjennom holet i hjartekammerveggen og blandar seg med det oksygenerte blodet på venstresida og går ut i kroppen att. Dette kallast «høgre-venstre shunt», og barna har ein varierande grad av cyanose, ein blå-grå farging av m.a. slimhinnene rundt munnen og leppene. Graden av shunting kan målast med pulsoksymetri, jo lågare oksygenmetting jo meir blod har gått gjennom ventrikkelseptumdefekten.

Barn med Fallots tetrade kan få brå og kraftige fall i oksygenmetting (hypoksiåtak), med sterk fargeendring og stundom medvitsløyse. Heilt presist kva desse anfalla skuldast er uklårt, men dei startar gjerne med gråt eller uro og heng truleg saman med auka motstand i forsnevringane eller i lungekarsenga.

Andre symptom er bilydar frå hjartet, vanskar med å spise, dårleg vektauke, andenaud ved anstrenging (som t.d. ved gråt og spising) og polycytemi (auka tal på raude blodlekamar). Fleire av desse symptoma er symptom på hjartesvikt.

Diagnostikk

Ein vil som regel få sikker diagnose med ekkokardiografi, men CT kan vera naudsynt for oversikt over blodforsyninga til lungene. Også hjartekateterisering kan vera aktuelt, for å få oversikt over trykktilhøva i hjarte og blodårar.

Behandling

Kort sikt

Av di ein ofte vil vente med kirurgisk reparasjon av hjartet til pasienten har ein viss storleik, er det som regel naudsynt med støttande behandling fram til den endelege operasjonen.

Slik støttande behandling vil ofte vera medikament retta mot hjartesvikten. På grunn av faren for hypoksiåtak treng dei særleg varsam handsaming, og kan også trenge særlege tiltak når det gjeld ernæring.

I nokre tilfelle er det aktuelt med ein hjelpeoperasjon. En legg då ein «shunt», ei røyr direkte frå livpulsåra til lungepulsåra for å sikre blodforsyning av lungene og for å stimulere vekst av lungepulsåra. Dette er ein operasjon utanfor hjartet, og det er ikkje naudsynt med hjarte-lungemaskin. Før 1960-talet var ein slik operasjon einaste tilbodet, den gong gjerne i form av ein Blalock-Taussig-shunt.

Lang sikt

Det vil vera individuelle skilnader i korleis kirurgien blir gjort, men for dei fleste er det mogeleg med ein full reparasjon. Ein går då inn gjennom framveggen på høgre hjartekammer, lukkar holet i skiljeveggen med ein lapp av kunststoff og utvidar uløpet frå høgre hjartekammer. Om det er naudsynt, blir det òg gjort kirurgi på pulmonalklaffen, i nokre tilfelle blir klaffen og utløpet erstatta av kunstig eller humant materiale. Av di dette er operasjonar kor hjartet blir opna, blir pasienten kopla til hjarte-lungemaskin.

Full reparasjon blei gjort første gong i Minnesota i 1954, av norsk-amerikanaren C. Walton Lillehei. Det var lenge ein farleg operasjon med høg dødsrate. Sidan då har operasjonsteknikken blitt stadig betra. Det er skjeldant at nokon døyr i samband med operasjonen, og dei fleste har utsikter til gode liv, sjølv om alle må ha oppfølging heile livet og mange må ha nye operasjonar i utløpet frå høgre hjartekammer. Nokre får også forstyrringar i hjarterytmen (arytmi).

Det finst få data om framtidsutsikten ut over dei første tjue åra etter operasjonen. Ser ein på pasientane som blei opererte på 50-, 60- og 70-talet finn ein at 95 % lever etter 20 år, 85 % etter 36 %. Desse tala gjeld dei som overlevde operasjonen og første året etter.

Ut i frå operasjonsresultata etter 1985 finn ein ein tjuge års overlevnad på 94 +/-1 %. Estimert førti års overlevnad for denne gruppa tilnærma lik 90 %

Av di det er særs store skilnader på hjartet til menneske med Fallots tetrade vil framtidsutsiktane til uopererte pasientar variera kraftig, men svært få blir meire enn 25 år utan kirurgisk behandling.

Kjelder

• Robert H. Anderson and Paul M. Weinberg: The clinical anatomy of tetralogy of Fallot. Cardiology in the Young 2005 (15) S1 38-47. Ei særs grundig drøfting av anatomiske kriterium og anatomiske variasjonar.
• Welton M. gersony og Marlon S. Rosenbaum: Congenital heart disease in the adult. McGraw-Hill, 2002.

Bakgrunnsstoff

• Fallots tetrade Arkivert 2007-09-28 ved Wayback Machine. i Barnehjertehåndboka Arkivert 2007-09-03 ved Wayback Machine.