Wikipedia

Humant kromosom 1

humant kromosom

Kromosom 1 er namnet på det største kromosomet hos menneske, med eit spenn på om lag 249 millionar basepar.[1] Det inneheld åtte prosent av all celle-DNA i kroppen, og som med alle autosom finst det i to utgåver.[1] Kromosom 1 var det sist sekvenserte kromosomet i det humane genomprosjektet.[2]

Kromosom 1 etter G-banding og farging. Eitt frå mor og eitt frå far.

Gen på kromosom 1

endre

Genmengd

endre
Framlagd av Proteinkodande gen Ikkje-kodande RNA-gen Pseudogen Kjelde(r) Publikasjonsdato
CCDS 1 961 - - [3] 8. september 2016
HGNC 1 993 707 1 113 [4] 12. mai 2017
Ensembl 2 044 1 924 1 223 [5] 29. mars 2017
NCBI 2 092 1 784 1 426 [6][7][8] 19. mai 2017
  • Estimatet for kor mange gen som finst på kromosom 1 variererer etter kva slags teljemetode som er brukt.[1] For meir om dette, sjå genomannotering og genprediksjon.
  • Med ordet genmengd sikter ein vanlegvis til «mengda proteinkodande gen».

Den korte armen

endre

Langs den korte armen (p-armen) finn ein mellom andre desse gena:

Den lange armen

endre

Langs den lange armen (q-armen) finn ein mellom andre desse gena:

Genavvik og sjukdommar

endre

Ein kjenner til meir enn 350 sjukdommar knytt til genavvik i dette kromosomet.[2] Nokre av desse er:

Bakgrunnsstoff

endre
  Commons har multimedium som gjeld: Humant kromosom 1

Kjelder

endre
  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 «chromosome 1». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. November 2014. Henta 27. juni 2017. 
  2. ↑ 2,0 2,1 Pearson, Helen (17. mai 2006). «Human genome completed (again)». nature.com. Macmillan Publishers Limited. Henta 27. juni 2017. 
  3. ↑ «Search results». Gene. National Center for Biotechnology Information. 8. august 2016. Henta 28. juni 2017. 
  4. ↑ «Statistics & Downloads for chromosome 1». genenames.org. HUGO Gene Nomenclature Committeee. 28. juni 2016. Henta 28. juni 2016. 
  5. ↑ «Chromosome 1: 1-1». Ensembl. European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI). Mars 2017. Henta 28. juni 2017. 
  6. ↑ «Search results». Gene. National Center for Biotechnology Information. 28. juni 2017. Henta 28. juni 2017. 
  7. ↑ «Search results». Gene. National Center for Biotechnology Information. 28. juni 2017. Henta 28. juni 2017. 
  8. ↑ «Search results». Gene. National Center for Biotechnology Information. 28. juni 2017. Henta 28. juni 2017. 
  9. ↑ «AADACL3 arylacetamide deacetylase like 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. mai 2017. Henta 26. juni 2017. 
  10. ↑ «AADACL4 arylacetamide deacetylase like 4 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. mai 2017. Henta 26. juni 2017. 
  11. ↑ «ACADM acyl-CoA dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  12. ↑ «ACTL8 actin like 8 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  13. ↑ «ADPRHL2 ADP-ribosylhydrolase like 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  14. ↑ «AMPD2 adenosine monophosphate deaminase 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  15. ↑ «ATXN7L2 ataxin 7 like 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  16. ↑ «AZIN2 antizyme inhibitor 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  17. ↑ «BCAS2 BCAS2, pre-mRNA processing factor [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  18. ↑ «LRIF1 ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  19. ↑ «C1orf109 chromosome 1 open reading frame 109 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  20. ↑ «C1orf123 chromosome 1 open reading frame 123 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  21. ↑ «CASZ1 castor zinc finger 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  22. ↑ «CMPK1 cytidine/uridine monophosphate kinase 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  23. ↑ «COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  24. ↑ «CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 24. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  25. ↑ «CRYZ crystallin zeta [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  26. ↑ «CSDE1 cold shock domain containing E1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  27. ↑ «DBT dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  28. ↑ «DCLRE1B DNA cross-link repair 1B [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  29. ↑ «DIRAS3 DIRAS family GTPase 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  30. ↑ «DPH5 diphthamide biosynthesis 5 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  31. ↑ «ESPN espin [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. mai 2017. Henta 26. juni 2017. 
  32. ↑ «EVI5 ecotropic viral integration site 5 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  33. ↑ «EXTL1 exostosin like glycosyltransferase 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  34. ↑ «EXTL2 exostosin like glycosyltransferase 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  35. ↑ «FAM46B family with sequence similarity 46 member B [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  36. ↑ «FAM46C family with sequence similarity 46 member C [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  37. ↑ «FAM76A family with sequence similarity 76 member A [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  38. ↑ «FBXO2 F-box protein 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  39. ↑ «FPGT fucose-1-phosphate guanylyltransferase [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  40. ↑ «GALE UDP-galactose-4-epimerase [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  41. ↑ «GBP2 guanylate binding protein 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  42. ↑ «GJB3 gap junction protein beta 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 15. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  43. ↑ «GNL2 G protein nucleolar 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  44. ↑ «HES2 hes family bHLH transcription factor 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. mai 2017. Henta 26. juni 2017. 
  45. ↑ «HES3 hes family bHLH transcription factor 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  46. ↑ «HMGCL 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-CoA lyase [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  47. ↑ «HMGCS2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 11. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  48. ↑ «HP1BP3 heterochromatin protein 1 binding protein 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  49. ↑ «IFI6 interferon alpha inducible protein 6 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  50. ↑ «INTS11 integrator complex subunit 11 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  51. ↑ «KCNQ4 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  52. ↑ «KIF1B kinesin family member 1B [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  53. ↑ «L1TD1 LINE1 type transposase domain containing 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  54. ↑ «LRRC39 leucine rich repeat containing 39 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  55. ↑ «LRRC40 leucine rich repeat containing 40 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  56. ↑ «LRRC41 leucine rich repeat containing 41 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  57. ↑ «LRRC8D leucine rich repeat containing 8 family member D [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  58. ↑ «MAN1A2 mannosidase alpha class 1A member 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  59. ↑ «MEAF6 MYST/Esa1 associated factor 6 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  60. ↑ «MECR mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 24. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  61. ↑ «MFAP2 microfibril associated protein 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  62. ↑ «MFN2 mitofusin 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 24. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  63. ↑ «MFSD2A major facilitator superfamily domain containing 2A [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  64. ↑ «MIR6079 microRNA 6079 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 3. april 2017. Henta 26. juni 2017. 
  65. ↑ «MMEL1 membrane metalloendopeptidase like 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. mai 2017. Henta 26. juni 2017. 
  66. ↑ «MTFR1L mitochondrial fission regulator 1 like [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  67. ↑ «MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  68. ↑ «MUL1 mitochondrial E3 ubiquitin protein ligase 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  69. ↑ «MUTYH mutY DNA glycosylase [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  70. ↑ «NBPF3 NBPF member 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  71. ↑ «NGF nerve growth factor [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  72. ↑ «NOL9 nucleolar protein 9 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  73. ↑ «OLFML3 olfactomedin like 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  74. ↑ «OMA1 OMA1 zinc metallopeptidase [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  75. ↑ «OVGP1 oviductal glycoprotein 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  76. ↑ «PARK7 Parkinsonism associated deglycase [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  77. ↑ «PINK1 PTEN induced putative kinase 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 11. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  78. ↑ «PLOD1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  79. ↑ «PRMT6 protein arginine methyltransferase 6 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  80. ↑ «PSRC1 proline and serine rich coiled-coil 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  81. ↑ «RAD54L RAD54 like (S. cerevisiae) [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  82. ↑ «RCC2 regulator of chromosome condensation 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  83. ↑ «RHBDL2 rhomboid like 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  84. ↑ «RLF rearranged L-myc fusion [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  85. ↑ «RNF220 ring finger protein 220 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  86. ↑ «SDC3 syndecan 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  87. ↑ «SGIP1 SH3 domain GRB2 like endophilin interacting protein 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  88. ↑ «SH3BGRL3 SH3 domain binding glutamate rich protein like 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  89. ↑ «SPSB1 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  90. ↑ «SYCP1 synaptonemal complex protein 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  91. ↑ «SZT2 SZT2, KICSTOR complex subunit [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  92. ↑ «TACSTD2 tumor associated calcium signal transducer 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  93. ↑ «ELOA elongin A [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  94. ↑ «TMCO4 transmembrane and coiled-coil domains 4 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  95. ↑ «NDC1 NDC1 transmembrane nucleoporin [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  96. ↑ «TMEM50A transmembrane protein 50A [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  97. ↑ «TMEM59 transmembrane protein 59 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  98. ↑ «TMEM69 transmembrane protein 69 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. mai 2017. Henta 26. juni 2017. 
  99. ↑ «TMEM222 transmembrane protein 222 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  100. ↑ «TOE1 target of EGR1, member 1 (nuclear) [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  101. ↑ «TRAPPC3 trafficking protein particle complex 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  102. ↑ «TRIT1 tRNA isopentenyltransferase 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  103. ↑ «TSHB thyroid stimulating hormone beta [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  104. ↑ «TTC39A tetratricopeptide repeat domain 39A [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  105. ↑ «UBR4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  106. ↑ «UROD uroporphyrinogen decarboxylase [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  107. ↑ «USP48 ubiquitin specific peptidase 48 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  108. ↑ «VPS13D vacuolar protein sorting 13 homolog D [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  109. ↑ «WARS2 tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  110. ↑ «ZCCHC17 zinc finger CCHC-type containing 17 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  111. ↑ «ZNF436 zinc finger protein 436 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  112. ↑ «ZZZ3 zinc finger ZZ-type containing 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  113. ↑ «AHCTF1 AT-hook containing transcription factor 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  114. ↑ «ANGPTL1 angiopoietin like 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. mai 2017. Henta 26. juni 2017. 
  115. ↑ «ARID4B AT-rich interaction domain 4B [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  116. ↑ «ASPM abnormal spindle microtubule assembly [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  117. ↑ «C1orf21 chromosome 1 open reading frame 21 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  118. ↑ «TEX35 testis expressed 35 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  119. ↑ «C1orf74 chromosome 1 open reading frame 74 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 22. april 2017. Henta 26. juni 2017. 
  120. ↑ «C1orf106 chromosome 1 open reading frame 106 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  121. ↑ «CD5L CD5 molecule like [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. mai 2017. Henta 26. juni 2017. 
  122. ↑ «CENPL centromere protein L [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  123. ↑ «CHTOP chromatin target of PRMT1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 11. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  124. ↑ «CNIH4 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 4 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  125. ↑ «CNST consortin, connexin sorting protein [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  126. ↑ «CREG1 cellular repressor of E1A stimulated genes 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  127. ↑ «CRP C-reactive protein [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  128. ↑ «CSRP1 cysteine and glycine rich protein 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  129. ↑ «DDX59 DEAD-box helicase 59 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  130. ↑ «DPT dermatopontin [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  131. ↑ «EDEM3 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  132. ↑ «F5 coagulation factor V [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 11. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  133. ↑ «FAM20B FAM20B, glycosaminoglycan xylosylkinase [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  134. ↑ «MINDY1 MINDY lysine 48 deubiquitinase 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  135. ↑ «FAM78B family with sequence similarity 78 member B [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  136. ↑ «FAM129A family with sequence similarity 129 member A [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  137. ↑ «FBXO28 F-box protein 28 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  138. ↑ «FCMR Fc fragment of IgM receptor [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  139. ↑ «FMO3 flavin containing monooxygenase 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. mai 2017. Henta 26. juni 2017. 
  140. ↑ «GBA glucosylceramidase beta [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  141. ↑ «GBAP1 glucosylceramidase beta pseudogene 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 2. april 2017. Henta 26. juni 2017. 
  142. ↑ «MYOC myocilin [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  143. ↑ «GON4L gon-4 like [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  144. ↑ «GPR37L1 G protein-coupled receptor 37 like 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  145. ↑ «HEATR1 HEAT repeat containing 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  146. ↑ «HFE2 hemochromatosis type 2 (juvenile) [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. mai 2017. Henta 26. juni 2017. 
  147. ↑ «HIST2H2AB histone cluster 2 H2A family member b [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  148. ↑ «HIST2H2BF histone cluster 2 H2B family member f [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  149. ↑ «HIST3H2A histone cluster 3 H2A [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  150. ↑ «HIST3H2BB histone cluster 3 H2B family member b [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  151. ↑ «INTS3 integrator complex subunit 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  152. ↑ «IRF6 interferon regulatory factor 6 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  153. ↑ «LEFTY1 left-right determination factor 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  154. ↑ «LMNA lamin A/C [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  155. ↑ «LYPLAL1 lysophospholipase like 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  156. ↑ «MIR194-1 microRNA 194-1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 26. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  157. ↑ «MIR5008 microRNA 5008 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 3. april 2017. Henta 26. juni 2017. 
  158. ↑ «MPC2 mitochondrial pyruvate carrier 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 20. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  159. ↑ «MARC1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  160. ↑ «MARC2 mitochondrial amidoxime reducing component 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  161. ↑ «MPZ myelin protein zero [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  162. ↑ «MSTO1 misato 1, mitochondrial distribution and morphology regulator [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  163. ↑ «MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  164. ↑ «NAV1 neuron navigator 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  165. ↑ «NBPF15 NBPF member 15 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  166. ↑ «NOC2L NOC2 like nucleolar associated transcriptional repressor [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  167. ↑ «NUCKS1 nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  168. ↑ «NVL nuclear VCP-like [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  169. ↑ «OLFML2B olfactomedin like 2B [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. mai 2017. Henta 26. juni 2017. 
  170. ↑ «OPTC opticin [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. mai 2017. Henta 26. juni 2017. 
  171. ↑ «OTUD7B OTU deubiquitinase 7B [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  172. ↑ «PGBD5 piggyBac transposable element derived 5 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  173. ↑ «PI4KB phosphatidylinositol 4-kinase beta [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  174. ↑ «PIP5K1A phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  175. ↑ «PPOX protoporphyrinogen oxidase [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  176. ↑ «PSEN2 presenilin 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  177. ↑ «RABIF RAB interacting factor [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  178. ↑ «SCAMP3 secretory carrier membrane protein 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  179. ↑ «SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  180. ↑ «SLC50A1 solute carrier family 50 member 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  181. ↑ «SMCP sperm mitochondria associated cysteine rich protein [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  182. ↑ «SMG7 SMG7, nonsense mediated mRNA decay factor [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  183. ↑ «SPRR1A small proline rich protein 1A [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  184. ↑ «SPRR1B small proline rich protein 1B [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  185. ↑ «SPRR2A small proline rich protein 2A [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  186. ↑ «SPRTN SprT-like N-terminal domain [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  187. ↑ «TARBP1 TAR (HIV-1) RNA binding protein 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  188. ↑ «TBCE tubulin folding cofactor E [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 24. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  189. ↑ «THBS3 thrombospondin 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  190. ↑ «TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  191. ↑ «TMEM9 transmembrane protein 9 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  192. ↑ «TMEM63A transmembrane protein 63A [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  193. ↑ «TNNT2 troponin T2, cardiac type [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  194. ↑ «TOR1AIP1 torsin 1A interacting protein 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  195. ↑ «UAP1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  196. ↑ «USH2A usherin [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  197. ↑ «VPS45 vacuolar protein sorting 45 homolog [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  198. ↑ «VPS72 vacuolar protein sorting 72 homolog [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  199. ↑ «YY1AP1 YY1 associated protein 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 24. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  200. ↑ «ZBED6 zinc finger BED-type containing 6 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  201. ↑ «ZC3H11A zinc finger CCCH-type containing 11A [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  202. ↑ «ZNF687 zinc finger protein 687 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  203. ↑ «ZNF695 zinc finger protein 695 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
  204. ↑ «1q21.1 microdeletion». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Oktober 2012. Henta 27. juni 2017. 
  205. ↑ «1q21.1 microduplication». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. November 2014. Henta 27. juni 2017. 
  206. ↑ «Alzheimer disease». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Mai 2013. Henta 28. juni 2017. 
  207. ↑ Bagyinszky E, Youn YC, An SS, Kim S (2014). «The genetics of Alzheimer's disease.». Clin Interv Aging 9: 535–51. PMC 3979693. PMID 24729694. doi:10.2147/CIA.S51571. 
  208. ↑ Orsetti B, Nugoli M, Cervera N, Lasorsa L, Chuchana P, Rougé C; et al. (2006). «Genetic profiling of chromosome 1 in breast cancer: mapping of regions of gains and losses and identification of candidate genes on 1q.». Br J Cancer 95 (10): 1439–47. PMC 2360604. PMID 17060936. doi:10.1038/sj.bjc.6603433. 
  209. ↑ «carnitine palmitoyltransferase II deficiency». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Juni 2014. Henta 28. juni 2017. 
  210. ↑ Gellera C; et al. (1994). «Assignment of the human carnitine palmitoyltransferase II gene (CPT1) to chromosome 1p32». Genomics 24 (1): 195–7. PMID 7896283. doi:10.1006/geno.1994.1605. 
  211. ↑ «Charcot-Marie-Tooth disease». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Desember 2015. Henta 28. juni 2017. 
  212. ↑ Ionasescu VV, Trofatter J, Haines JL, Ionasescu R, Searby C (1992). «Charcot-Marie-Tooth neuropathy related to chromosome 1.». Am J Med Genet 42 (5): 728–32. PMID 1632448. doi:10.1002/ajmg.1320420521. 
  213. ↑ Jeffrey Laurence; Pedro Baptista; Anthony Atala (18 November 2015). Translating Regenerative Medicine to the Clinic. Elsevier Science. s. 93. ISBN 978-0-12-800552-1. 
  214. ↑ «congenital hypothyroidism». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. September 2015. Henta 28. juni 2017. 
  215. ↑ «Next Generation Sequencing Panel for Congenital Hypothyroidism» (PDF). Genetic Services Laboratories. The University of Chicago. Henta 28. juni 2017. 
  216. ↑ «Ehlers-Danlos syndrome». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. November 2015. Henta 28. juni 2017. 
  217. ↑ N. Yeowell, Heather; Steinmann, Beat (2. februar 2000). «Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Form.». GeneReviews. PMID 20301635. Henta 28. juni 2017. 
  218. ↑ «factor V Leiden thrombophilia». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. August 2010. Henta 28. juni 2017. «A particular mutation in the F5 gene causes factor V Leiden thrombophilia.» 
  219. ↑ «familial adenomatous polyposis». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Oktober 2013. Henta 28. juni 2017. 
  220. ↑ Leoz ML, Carballal S, Moreira L, Ocaña T, Balaguer F (2015). «The genetic basis of familial adenomatous polyposis and its implications for clinical practice and risk management.». Appl Clin Genet 8: 95–107. PMC 4404874. PMID 25931827. doi:10.2147/TACG.S51484. 
  221. ↑ «galactosemia». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. August 2015. Henta 28. juni 2017. 
  222. ↑ «Gaucher disease». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. September 2014. Henta 28. juni 2017. 
  223. ↑ Wheeler S, Sillence DJ (2015). «Mechanisms of Gaucher disease pathogenesis.». Ann Transl Med 3 (Suppl 1): S1. PMC 4437956. PMID 26046054. doi:10.3978/j.issn.2305-5839.2015.03.42. 
  224. ↑ «early-onset glaucoma». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Februar 2009. Henta 28. juni 2017. 
  225. ↑ «hereditary hemochromatosis». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Mai 2015. Henta 28. juni 2017. 
  226. ↑ Phillips, JD; Whitby, FG; Stadtmueller, BM; Edwards, CQ; et al. (februar 2007). «Two novel uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D) mutations causing hepatoerythropoietic porphyria (HEP)». Translational Research 149 (2): 85–91. PMID 17240319. doi:10.1016/j.trsl.2006.08.006. 
  227. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0. 
  228. ↑ «homocystinuria». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Mars 2016. Henta 28. juni 2017. 
  229. ↑ «Hutchinson-Gilford progeria syndrome». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Mai 2016. Henta 27. juni 2018. 
  230. ↑ «Hutchinson-Gilford progeria syndrome». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Mai 2016. Henta 28. juni 2017. 
  231. ↑ «familial hypertrophic cardiomyopathy». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. August 2015. Henta 28. juni 2017. 
  232. ↑ «maple syrup urine disease». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Desember 2013. Henta 28. juni 2017. 
  233. ↑ «MCAD deficiency». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Februar 2015. Henta 28. juni 2017. 
  234. ↑ «autosomal recessive primary microcephaly». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. April 2011. Henta 28. juni 2017. 
  235. ↑ «Muckle-Wells syndrome». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. September 2008. Henta 28. juni 2017. 
  236. ↑ «neuroblastoma». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Mars 2011. Henta 28. juni 2017. 
  237. ↑ «nonsyndromic hearing loss». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Februar 2016. Henta 28. juni 2017. 
  238. ↑ Bettegowda C, Agrawal N, Jiao Y, Sausen M, Wood LD, Hruban RH; et al. (2011). «Mutations in CIC and FUBP1 contribute to human oligodendroglioma.». Science 333 (6048): 1453–5. PMC 3170506. PMID 21817013. doi:10.1126/science.1210557. 
  239. ↑ «Parkinson disease». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Mai 2012. Henta 28. juni 2017. 
  240. ↑ «SDHC gene». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Desember 2011. Henta 28. juni 2017. 
  241. ↑ «KIF1B gene». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Oktober 2011. Henta 28. juni 2017. 
  242. ↑ 242,0 242,1 «porphyria». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Juli 2009. Henta 28. juni 2017. 
  243. ↑ «RNASEL gene». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. 27. juni 2017. Henta 28. juni 2017. 
  244. ↑ «Stickler syndrom». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Mars 2016. Henta 28. juni 2017. 
  245. ↑ «thrombocytopenia-absent radius syndrome». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Februar 2017. Henta 28. juni 2017. 
  246. ↑ «trimethylaminuria». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Januar 2013. Henta 28. juni 2017. 
  247. ↑ «Usher syndrome». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. April 2017. Henta 28. juni 2017. 
  248. ↑ «van der Woude syndrome». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. April 2008. Henta 28. juni 2017. 
Henta frå «https://nn.wikipedia.org/w/index.php?title=Humant_kromosom_1&oldid=3474694»